Бомбейский синдром группа крови что это

Бомбейская кровь, или как я в 26 лет офигела от своей самой редкой группы крови..

Бомбейский синдром группа крови что это

Жила я 26 лет спокойно, с 1й группой крови (анализ сдавала 6 лет назад когда получала права). У отца 1+, у матери 4+. И тут нежданно-негаданно тетка-биолог в разговоре зацепилась за эту фразу. Что у меня ну никак не может быть 1й группы. Должна быть 2 или 3.

Погуглив, действительно поняла, что да. Блин, вот радость то! Таких людей 1 на 250000, и то неизвестно, как у них там эти А, Б и Аш распределены… То есть моя кровь подойдет всем, а мне не подойдет ничья, кроме моей собственной, или человека с такими же буквами.

“Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья. Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может — это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.

В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.

Бомбейский феномен был открыт в 1952-м году в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже — примерно у 0,0001% жителей.

Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.”

Выходит, свою кровь надо заморозить. Шанс, что мне понадобится переливание 0,004%, но лучше перебдить, чем недобдить.

Я запуталась разбираться в этих буквах, завтра иду в лабораторию, сдавать подробный анализ. Ведь она вполне могла замаскироваться 🙂

Предупрежу “смехуёчки” в  комментах – я копия отца. В детстве была похожа на его сестру, фамильные родинки на месте, от матери тоже много черт. Мой сын сейчас копия моей мамы в детстве.

Родителей тоже заставила идти пересдавать, мало-ли, может у них косяк в результатах, или тупо не помнят (с отцом исключено-автогонщиц, тренер сборной КССР по автомногоборью, каратист – такие сдают анализы как положено). Мама сдавала в 80-х в СПБ, может тогда что напутали.

Сыну тоже сделаю анализ, у нас (ну как у нас :)))) 1+ у обоих.

Вот уж спасибо, природа, мать твою… Учитывая то, что я до рождения ребенка ездила только на мотоциклах (потом муж запретил), и в будущем собираюсь возобновить-новость не очень приятная, мало-ли что.

Результаты выложу обязательно. Двоякое чувство. Вроде ты особенный, а с другой стороны в жопу такую особенность. 

Кровь моя, тег-“моё”

[моё] Кровь Группа крови Медицина Феномен Бомбейская кровь Банк крови

Сидели с коллегой за обедом и речь зашла про установление отцовства (он начал издалека, мол ребёнок вообще на него не похож и с возрастом общих черт не появляется от слова совсем). Все выглядит как шутка, но глаза выдают.

Я предложил не беспокоится и посмотреть, пока, медицинскую табличку. Это самый простой вариант из тех, что я нашёл.

Конечно процент обнаружения странностей не очень большой, но зато бесплатно) У меня III, у жены II, поэтому остаётся только доверять.

Возможно медики меня поправят.

Отцовство Тест Медицина Группа крови

В продолжение поста про общий анализ крови Как делают общий анализ крови

Довольно частый анализ в клинико-диагностической лаборатории, учитывая тот факт, что его назначают беременным. Я сейчас говорю только о системе AB0, или системе с I, II, III и IV группами крови и резусом.

На самом деле групп крови гораздо больше, там и Келл-Келлано и фенотипирование и прочая экзотика, но эти анализы, как правило, не проводятся в обычной рядовой клинико-диагностической лаборатории, только в центрах переливания крови.

А для обычного AB0-анализа необходима сама кровь:

И вот такой набор реактивов с цоликлонами:

Показать полностью 4 [моё] Анализ крови Группа крови Лаборатория Медицина Длиннопост Анализ

Людей огромное количество, но, тем не менее, учёным и медикам удалось объединить почти всех в системах ABO и Rh, определяющих группу крови каждого из нас.

Зная свою группу крови, осознаете ли вы что на самом деле имеется ввиду? Почему одним людям можно вливать любую кровь, а для других это смертельно? Почему у подружки беременность и роды были без проблем и ребенок родился здоровым, а у соседки ребенок пожелтел и им пришлось еще долго лежать в больнице?

Клетки, по которым определяют группу крови это эритроциты, красные кровяные тельца, переносящие кислород. На поверхности эритроцитов можно найти несколько видов белков, которые и определяют нашу принадлежность той или иной группе крови.

По системе АВО определяются два белка А и В.

Если на поверхности эритроцита нет ни А, ни В, то значит группа крови О (или первая)

Если есть только белок А, но нет В – группа крови АА или АО (вторая)

Если только белок В без белка А – кровь ВВ или ВО группы (третья)

Ну и если оба белка есть на поверхности эритроцита это группа АВ (четвертая).

Rh – это система определяются резус фактор крови. На деле мы опять же ищем белок под именем D. К кого есть белок D, тот резус положительный (Rh+). Те, у кого отсутствует этот белок – резус отрицательные (Rh-).

Существует множество других белков и соответственно систем групп крови, но в популяции эти белки встречаются очень редко, поэтому в медицине по всему миру принято определять группы крови именно по системам Rh и АВО.

Конечно, когда речь идет о трансплантации, тут безусловно этих двух систем будет маловато, так как при наличии белков из других систем, орган может не прижиться и за этим последует множество осложнений.

А теперь об интересном, почему же одну кровь можно смешивать с кровью из другой группы и не будет никаких последствий, а другая свернется и человек может погибнуть. Дело тут как всегда в иммунитете.

Представьте себе такой эритроцит, у которого нет белков на поверхности и ему вполне хорошо себе живётся, как вдруг к нему попадают другие эритроциты, у которых на поверхности присутствуют белки. Иммунитету такая ситуация крайне не нравится и он начинает образовывать против чужих белков антитела.

Таким образом вливание в человека с первой группой или с отрицательным резусом любой другой крови будет для него жизнеугрожающим событием.

А если взять ситуацию, что на нашем друге эритроците и так сидит куча всевозможных белков, а к нему в гости приходят голенькие эритроциты без белков, иммунитет не видит никакой угрозы и антитела образовываться не будут.

Вывод: людям с четвёртой группой крови и положительным резусом, можно лить любую кровь, а вот люди с первой отрицательной группой крови – это универсальные доноры, их кровь можно лить кому угодно. Так кстати и поступали в военное время и до сих пор так делают, в случае если нет подходящей крови в больнице.

А теперь резус конфликт при беременности. В данном случае самая частая история, это когда мать резус отрицательная, а отец резус положительный.

Резус конфликт между мамой и малышом случается тогда, когда малыш тоже получается резус положительный. Иммунитет мамы во время родов обнаруживает чужеродные белки на эритроцитов малыша и образует против белка D антитела.

Но для первой беременности и первых родов это не страшно, ибо пока антитела образуются пройдет несколько недель.

Чаще резус конфликты происходят при последующих беременностях, когда антитела мамы начинают разрушать эритроциты ребенка. Такое состояние называется гемолитическая болезнь новорождённого. В зависимости от тяжести гемолиза (“гем” – кровь, “лизис” – распад, разрушение), существуют разные методики лечения от простой фототерапии, до полного замещения плохой крови на новую.

Кстати, как вы думаете, может ли группа крови меняться и, если да, то из-за чего? (Я понимаю, что вы все можете залезть в интернет и посмотреть правильный ответ, но попробуйте все же сами подумать).

Всех с наступающими праздниками! Не болейте и будьте счастливы в Новом Году!

Показать полностью [моё] Медицина Здоровье Врачи Текст Кровь

Иногда немного желтеют глаза и кожа в желтоватый оттенок?Бывают головные боли?

Есть вероятность, что вы входите в те 5 -10 % европейцев с мутацией в гене UGT1A1.

Не вдаваясь в детали – это когда печень примерно на 30% хуже выводит билирубин из крови и его уровень увеличивается.

Как только это отклонение от нормы не обзывали – болезнью, дисфункцией печени ну и сейчас – Синдромом Жильбера. (СЖ)

Это было в те времена, когда билирубин считался токсичной желчью и никто и подумать не мог, что эта мутация – положительная (лёгкая форма конечно), а само вещество – мощнейший антиоксидант и заболеваемость снижается прямо пропорционально росту его количества.

А как бы ещё по вашему её носителями стали от 5 до 36% (Африка) населения?

https://en.wikipedia.org/wiki/Gilbert%27s_syndrome

Так чего там положительного? Оказалось билирубин (далее Б) – это просто панацея какая-то. Множество научных исследований и метаанализов показывают:

Показатели смертности, наблюдаемые для людей с СЖ в общей популяции, почти ВДВОЕ МЕНЬШЕ, чем у людей без признаков СЖ.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23701650

Было продемонстрировано прямое влияние билирубина на отток ХОЛЕСТЕРИНА, что связано со снижением экспрессии белка ABCA1.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5524097/

Распространенность ишемической болезни сердца у субъектов с СЖ (в возрасте 49,7 ± 9,0 года) составила 2% (0,05–10,7%, доверительный интервал 95%) по сравнению с 12,1% в общей популяции.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11849670

Билирубин защищает сердце от ишемии-реперфузионного повреждения благодаря своим мощным антиоксидантным действиям. Тем не менее, билирубин может также защитить сердце с помощью других механизмов.

https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/apha.12873

В общем исследований море. Найдёте всё что вам нужно. И о противовоспалительных свойствах билирубина и о противотромбозных и даже про повышение иммунитета.

В общем-то, я хотел рассказать тем у кого Жильбер, что не всё так плохо.

Плюсов даже побольше, чем минусов. Ну и о том, что не всё ещё в этой области изучено, эволюционное преимущество ведь налицо. Значит плюсов, вероятно, – ещё больше…

ПС: Ну не мог я не поделиться инфой ибо самого с головой затянуло. Может поможет кому.

[моё] Медицина Наука Биология Мутант Кровь Анализ Болезнь Жизнь Текст

Ученые в Германии изобрели медицинские татуировки, меняющие цвет в зависимости от уровня кислоты, содержания глюкозы и альбумина в крови. Это позволит быстро диагностировать и следить за осложнениями диабета, болезней почек и печени.

Тату Кровь Кислота Глюкоза Альбумин Здоровье Медицина Технологии

Кровь вот такого цвета была получена на анализе женщины, попавшей в больницу с жалобами на слабость и недомогание. Оказалось, что из-за использования обезболивающего крема с бензокаином у пациентки развилась метгемоглобинемия – повышенное содержание белка метгемоглобина, в отличии от привычного нам гемоглобина.

Женщине дали противодействующий препарат (метиленовый синий, применяющийся также при отравлении цианидами), и выписали на следующий день.

Источник: https://pikabu.ru/story/bombeyskaya_krov_ili_kak_ya_v_26_let_ofigela_ot_svoey_samoy_redkoy_gruppyi_krovi_5378597

Характеристика бомбейского синдрома

Бомбейский синдром группа крови что это

В медицине подробно описаны четыре группы крови. Все они различаются расположением агглютининов на поверхности эритроцитов. Это свойство кодируется генетически при помощи белков A, B и H. Очень редко у людей регистрируется бомбейский синдром.

Данная аномалия характеризуется наличием пятой группы крови. У пациентов с феноменом отсутствуют белки, определяющиеся в норме. Особенность формируется еще на этапе внутриутробного развития, то есть имеет генетическую природу.

Эта характеристика основной жидкости организма встречается редко и не превышает одного случая на десять миллионов.

5 группа крови или история бомбейского феномена

Данная особенность была открыта и описана не так давно, в 1952 году. Первые случаи отсутствия у людей антигенов A, B и H зарегистрированы на территории Индии. Именно здесь процент популяции с аномалией самый высокий и составляет 1 случай на 7600.

Открытие бомбейского синдрома, то есть редкой группы крови, произошло в результате исследования образцов жидкости при помощи масс-спектрометрии. Производились анализы из-за эпидемии в стране такой болезни, как малярия.

Название дефект получил в честь индийского города.

Теории возникновения бомбейской крови

Предположительно, аномалия сформировалась на фоне частых родственных браков. Они распространены на территории Индии в силу социальных обычаев.

Кровосмешение не только привело к повышению распространенности генетических заболеваний, но к возникновению бомбейского синдрома. Эта особенность на сегодняшний день встречается лишь у 0,0001% населения планеты.

Редкая характеристика основной жидкости в организме человека может остаться нераспознанной в силу несовершенства современных методов диагностики.

Механизм развития

Всего в медицине подробно описаны четыре группы крови. Данное разделение основано на расположении агглютининов на поверхности эритроцитов. Внешне эти характеристики никак не проявляются. Однако их необходимо знать для осуществления переливания крови от одного человека к другому. При несоответствии групп происходят реакции, способные привести к гибели пациента.

Данный феномен полностью определяется хромосомным набором родителей, то есть имеет наследственный характер. Закладка происходит еще на этапе внутриутробного развития.

Например, если у отца первая группа крови, а у матери – четвертая, то ребенок будет иметь вторую или третью. Эта характеристика обусловлена сочетаниями антигенов A, B и H.

Бомбейский синдром возникает на фоне рецессивного эпистаза – неаллельного взаимодействия. Именно это и обуславливает отсутствие белков крови.

Особенности жизни и проблемы с отцовством

Наличие данной аномалии никак не сказывается на здоровье человека. Ребенок или взрослый может и не догадываться о наличии уникальной черты организма. Трудности возникают лишь в том случае, если пациенту понадобится переливание крови.

Такие люди являются универсальными донорами. Это означает, что их жидкость подойдет всем. Однако при определении бомбейского синдрома больному потребуется такая же уникальная группа.

В противном случае пациент столкнется с несовместимостью, что будет означать угрозу жизни и здоровью.

Еще одна проблема заключается в подтверждении отцовства. Процедура у людей с этой группой крови затруднена. Определение родственных связей основано на обнаружении соответствующих белков, которые не выявляются при наличии у пациента бомбейского синдрома. Поэтому в сомнительных ситуациях потребуется осуществление более трудных генетических тестов.

В современной медицине не описано каких-либо патологий, связанных с редкой группой крови. Возможно, данная особенность вызвана малой распространенностью бомбейского синдрома. Предполагается, что многие пациенты с феноменом не догадываются о его наличии.

Однако описан случай выявления редкой гемолитической болезни у новорожденного малыша, мать которого имела пятую группу крови.

Диагноз был подтвержден на основании результатов проведенного скрининга антител, исследования лектинов и определения расположения агглютининов на поверхности эритроцитов мамы и ребенка.

Патология, диагностированная у пациента, сопровождается опасными для жизни процессами. Данные особенности связаны с несовместимостью крови родителя и плода. При этом от заболевания страдают сразу два пациента. В описанном случае показатель гематокрита матери составлял всего 11%, что не позволило ей стать донором для ребенка.

Большую проблему в таких случаях представляет отсутствие в банках крови этого редкого типа физиологической жидкости. Это связано в первую очередь с малой распространенностью бомбейского синдрома. Трудность составляет и тот факт, что пациенты могут не знать об особенности.

При этом согласно имеющимся данным, многие люди с пятой группой охотно соглашаются быть донорами, поскольку осознают всю важность создания банка крови. При гемолитической болезни новорожденных на фоне диагностики у матери бомбейского синдрома, случаи которой редки, существует и возможность консервативного лечения без применения гемотрансфузии.

Результативность такой терапии зависит от степени выраженности патологических изменений в организме матери и ребенка.

Значимость уникальной крови

Аномалия считается плохо изученной. Поэтому говорить о влиянии особенности на здоровье населения планеты и медицину еще рано. Неоспоримо то, что возникновение бомбейского синдрома осложняет и без того непростую процедуру гемотрансфузии.

Наличие у человека 5-й группы крови ставит под угрозу жизнь и здоровье при появлении необходимости переливания.

При этом ряд ученых склоняется к тому, что подобное эволюционное событие может благоприятно сказаться в дальнейшем, поскольку такое строение биологической жидкости считается совершенным в сравнении с другими распространенными вариантами.

Отзывы

Ирина, 28 лет, г. Санкт-Петербург

Когда планировала беременность, сдавала много анализов, ходила по врачам. Определили первую группу крови. Потом случайно муж заглянул в медицинскую карту. Супруг по образованию биолог.

Удивился, что поставили первую группу. Мол, это невозможно, так как у матери – вторая, а у отца – четвертая.

После подробного анализа выявили бомбейский синдром, который встречается у одного человека из десяти миллионов.

Андрей, 17 лет, г. Челябинск

В ходе медицинской комиссии в военкомате сдавал анализы на определение группы и резус-фактора. У отца четвертая положительная, а у матери первая. По идее, у меня должна быть вторая или третья. Когда пришли результаты, врачи были в недоумении. Выявили первую группу. Направили образцы на анализ. Диагностировали бомбейский синдром – самую редкую кровь на планете.

(2 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://ProSindrom.ru/genetic/bombejskij-sindrom.html

Бомбейский синдром: что это такое, механизм развития наследственной патологии

Бомбейский синдром группа крови что это

Бомбейский феномен является видом неаллельного взаимодействия (рецессивный эпистаз) гена h с генами, отвечающими за синтез агглютиногенов на поверхности эритроцитов. Впервые данный фенотип был обнаружен доктором Бхенде (Y. M. Bhende) в 1952 году в индийском городе Бомбей, давшем название этому явлению.

Открытие было совершено во время исследований, связанных со случаями массовой малярии, после того, как у трех людей было установлено отсутствие необходимых антигенов, по которым обычно определяют принадлежность крови к той или иной группе.

Есть предположение, что возникновение такого феномена связано с частыми близкородственными браками, которые в этой части земного шара традиционны.

Возможно, именно по этой причине в Индии количество людей с таким типом крови составляет 1 случай на 7600 человек, при среднем для населения Земли показателе 1:250 000.

Механизм развития данного состояния

Как было сказано, все зависит от генов. Генотип человека (совокупность всех его генов) напрямую зависит от родительского, точнее, от того, какие признаки перешли от родителей детям. Если глубже изучить состав антигенов, можно заметить, что группа крови наследуется от обоих родителей.

Например, если у одного из них первая, а у другого – вторая, то ребенок будет иметь только одну из данных групп. Если развивается бомбейский феномен, все происходит несколько иначе: Вторая группа крови контролируется геном а, отвечающим за синтез специального антигена — А. Первая, или нулевая, не имеет специфических генов.

Синтез антигена А обусловлен действием участка хромосомы Н, отвечающего за дифференцировку. Если происходит сбой в системе данного участка ДНК, то антигены не могут правильно дифференцироваться, из-за чего ребенок может приобрести от родителя антиген А, а вторая в генотипной паре аллель определиться не сможет (условно ее называют нн).

Данная рецессивная пара подавляет действие участка А, в результате чего ребенок имеет первую группу. Если все обобщить, то выходит, что основной процесс, обуславливающий бомбейский феномен – рецессивный эпистаз.

  • 1я группа 0(I) — 00
  • 2я группа А(II) — A0, AA
  • 3я группа В(III) — B0,BB
  • 4я группа AВ(IV) — АВ

Соответственно, например, если у родителей 1я и 4я группа, у ребенка может быть только 2я или 3я.

AB+00=B0 или А0.

Если у обоих родителей 1я, 00, то ничего другого у ребенка быть не может. 00+00=00

А у родителей со 2й и 3ей группой крови ребенок может быть с любой.

AA/A0+BB/B0=AB, A0, B0,00

Как живут с необычной кровью

Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:

  • серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;
  • невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.

Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961.

Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно.

Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет.

Значимость бомбейской крови

К сожалению, про бомбейскую кровь в настоящее время слышали немногие. Данный феномен известен только гематологам и ученым, работающим в области генной инженерии. Только они знают про бомбейский феномен, что это такое, как проявляется и что необходимо предпринять при его выявлении.

Однако до сих пор не выявлена точная причина появления этого явления. Если рассматривать с точки зрения эволюции, то бомбейская кровь является неблагоприятным фактором. Многим людям для выживания иногда требуется переливание или замещение.

При наличии бомбейской крови сложность заключается в невозможности ее замещения кровью другого типа. Из-за этого часто развиваются летальные исходы у таких людей. Если взглянуть на проблему с другой стороны, то, возможно, что бомбейская кровь является более совершенной, чем кровь со стандартным антигенным составом.

Ее свойства полностью не изучены, поэтому нельзя сказать, что же такое бомбейский феномен – проклятие или подарок.

(1 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/bombejskij-sindrom.html

Бомбейский феномен: пятая группа крови

Бомбейский синдром группа крови что это

Кто же не знает, что у людей существуют четыре основные группы крови. Первая, вторая и третья встречаются довольно часто, четвёртая распространена не столь широко. Эта классификация основана на содержании в крови так называемых агглютиногенов — антигенов, ответственных за образование антител.

Группу крови чаще всего определяет наследственность, например если у родителей вторая и третья группы, у ребёнка может быть любая из четырёх, в случае, когда у отца и матери первая группа, у их детей также будет первая, а если, скажем, у родителей четвёртая и первая, у чада будет либо вторая, либо третья.

Однако, в некоторых случаях дети рождаются с группой крови, которой по правилам наследования у них быть не может — это явление называется бомбейский феномен, или бомбейская кровь.

В пределах систем групп крови ABO/Резус, которые используются для классификации большинства типов крови, существует несколько редких типов крови. Самый редкий – AB-, этот тип крови наблюдается менее чем у одного процента населения земли.

Типы B- и O- также очень редкие, на каждый из них приходится менее 5% населения земли.

Однако помимо этих двух основных есть более 30 общепризнанных систем определения группы крови, включающих множество редких типов, некоторые из которых наблюдаются совсем у небольшой группы людей.

Тип крови определяется по наличию в крови определенных антигенов. Антигены A и B очень распространены, что облегчает классификацию людей в зависимости от того какой антиген у них присутствует, тогда как у людей с типом крови O нет ни того ни другого антигена.

Положительный или отрицательный знак после группы означает наличие или отсутствие резус-фактора. В то же время, помимо антигенов A и B возможно присутствие и других антигенов, и эти антигены могут вступать в реакцию с кровью определенных доноров.

Например, у кого-то может быть группа крови A+, и при этом в крови отсутствует другой антиген, что говорит о вероятности неблагоприятной реакции с донорской кровью группы A+, содержащей этот антиген.

В бомбейской крови нет антигенов A и B, поэтому её часто путают с первой группой, однако нет в ней и антигена H, что может стать проблемой, например, при определении отцовства — ведь у ребёнка в крови не присутствуют ни одного антигена, которые есть у его из родителей.

Редкая группа крови не доставляет её обладателю никаких проблем, кроме одной — если ему вдруг понадобится переливание крови, то использовать можно только такую же бомбейскую, причём эту кровь можно переливать человеку с любой группой без каких-либо последствий.

Первые сведения об этом явлении появились в 1952 году, когда индийский врач Вхенд, проводя анализы крови в семье пациентов, получил неожиданный результат: у отца была 1 группа крови, у матери II, а у сына — III. Он описал этот случай в крупнейшем медицинском журнале «Ланцет». Впоследствии некоторые врачи сталкивались с подобными случаями, но объяснить их не могли.

И только в конце XX столетия ответ был найден: оказалось, что в подобных случаях организм одною из родителей мимикрирует (подделывается) под 1 группу крови, в то время как на самом деле имеет другую, в формировании группы крови участвуют два гена: один определяет группу крови, второй кодирует выработку фермента, который позволяет реализоваться этой группе.

У большинства людей эта схема работает, но в редких случаях второй ген отсутствует, стало быть, и фермента нет. Тогда наблюдается такая картина: человек имеет, например. III группу крови, но реализоваться она не может, и анализ выявляет II. Ребенку же такой родитель передает свои гены — отсюда и появляется у ребенка «необъяснимая» группа крови.

Носителей такой мимикрии немного — менее 1% населения Земли.

Бомбейский феномен был открыт в Индии, где «особенной» кровью обладают, согласно статистике, 0,01% населения, в Европе бомбейская кровь встречается ещё реже — примерно у 0,0001% жителей.

А теперь еще немного подробнее :

Генов, отвечающих за группу крови, бывает три вида – А, В, и 0 (три аллеля).

Каждый человек имеет два гена группы крови – один, полученный от матери (А, В, или 0), и второй, полученный от отца (А, В, или 0).

Возможно 6 комбинаций:

геныгруппа
001
2
АА
3
ВВ
АВ4

Как это работает (с точки зрения биохимии клетки)

На поверхности наших эритроцитов имеются углеводы – «антигены Н», они же «антигены 0». (На поверхности эритроцитов имеются гликопротеины, обладающие антигенными свойствами. Они называются агглютиногены.)

Ген А кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены А. (Ген А кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток N-ацетил-D-галактозамина к агглютиногену, при этом получается агглютиноген А).

Ген В кодирует фермент, который превращает часть антигенов Н в антигены В. (Ген В кодирует специфическую гликозилтрансферазу, которая присоединяет остаток D-галактозы к агглютиногену, при этом получается агглютиноген В).

Ген 0 не кодирует никакого фермента.

В зависимости от генотипа, углеводная растительность на поверхности эритроцитов будет выглядеть так:

геныспецифические антигены на поверхности эритроцитовгруппа кровибуквенное обозначение группы
0010
А0А2А
АА
В0В3В
ВВ
АВА и В4АВ

Скрестим для примера родителей с 1 и 4 группами и посмотрим, почему у них не может быть ребёнка с 1 группой.

Родитель 00(1 группа)Родитель АВ (4 группа)
АВ
0А0(2 группа)В0(3 группа)

(Потому что ребенок с 1 группой (00) должен получить по 0 от каждого родителя, но у родителя с 4 группой крови (АВ) нет 0.)

Бомбейский феномен

Возникает в том случае, если у человека на эритроцитах не образуется «исходного» антигена Н. В таком случае человек не будет иметь ни антигенов А, ни антигенов В даже при наличии необходимых ферментов. Ну, придут великие и могучие ферменты превращать Н в А… опа! а превращать-то нечего, аша нету!

Исходный антиген Н кодируется геном, который немудрёно обозначается Н.Н – ген, кодирующий антиген Н

h – рецессивный ген, антиген Н не образуется

Пример: человек с генотипом АА должен иметь 2 группу крови. Но если он будет ААhh, то группа крови у него будет первая, потому что антиген А не из чего сделать.

Впервые эта мутация была обнаружена в Бомбее, осюда и название. В Индии она встречается у одного человека из 10 000, на Тайване – у одного из 8 000. В Европе hh встречается очень редко – у одного человека из двухсот тысяч (0,0005%).

Пример работы бомбейского феномена №1: если один родитель имеет первую группу крови, а другой – вторую, то ребенок не может иметь четвёртую группу, потому что ни у одного из родителей нет необходимого для 4 группы гена В.

Родитель 00(1 группа)Родитель А0 (2 группа)
А0
0А0(2 группа)00(1 группа)
Родитель 00(1 группа)Родитель АА(2 группа)
А
0А0(2 группа)

А теперь бомбейский феномен:

Родитель BBhh(1 группа)Родитель ААHH(2 группа)
АH
BhABHh(4 группа)

Фокус в том, что первый родитель, несмотря на свои гены ВВ, не имеет антигенов В, потому что их не из чего делать. Поэтому, не смотря на генетическую третью группу, с точки зрения переливания крови группа у него первая.

Пример работы бомбейского феномена №2. Если оба родителя имеют 4 группу, то у них не может получиться ребенок 1 группы.

Родитель АВ(4 группа)Родитель АВ (4 группа)
АВ
ААА(2 группа)АВ(4 группа)
ВАВ(4 группа)ВВ(3 группа)

А теперь бомбейский феномен

Родитель АВHh(4 группа)Родитель ABHh (4 группа)
АHAhBHBh
AHAAHH(2 группа)AAHh(2 группа)ABHH(4 группа)ABHh(4 группа)
AhAAHH(2 группа)АAhh(1 группа)ABHh(4 группа)АBhh(1 группа)
BHАBHH(4 группа)ABHh(4 группа)BBHH(3 группа)BBHh(3 группа)
BhABHh(4 группа)ABhh(1 группа)АBHh(4 группа)BBhh(1 группа)

Как видим, при бомбейском феномене у родителей с 4 группой всё-таки может получиться ребенок с первой группой.

Цис-положение А и В

У человека с 4 группой крови во время кроссинговера может произойти ошибка (хромосомная мутация), когда в одной хромосоме окажутся оба гена – и А, и В, а в другой хромосоме не будет ничего. Соответственно, и гаметы у такого АВ получатся странные: в одной будет АВ, а в другой – ничего.

Что могут предложить другие родителиРодитель-мутант
АВ
0АВ0(4 группа)0-(1 группа)
АААВ(4 группа)А-(2 группа)
ВАВВ(4 группа)В-(3 группа)

Конечно же, хромосомы, содержащие АВ, и хромосомы, не содержащие совсем ничего, будут выбраковываться естественным отбором, т.к. они будут с трудом конъюгировать с нормальными, немутантными хромосомами.

Кроме того, у детей ААВ и АВВ может наблюдаться генный дисбаланс (нарушение жизнеспособности, гибель зародыша).

Вероятность встретить мутацию цис-АВ оценивается примерно в 0,001% (0,012% цис-АВ относительно всех АВ).

Пример цис-АВ. Если один родитель имеет 4 группу, а другой первую, то у них не могут получиться дети ни 1, ни 4 группы.

Родитель 00 (1 группа)Родитель АВ (4 группа)
АВ
0А0(2 группа)В0(3 группа)

А теперь мутация:

Родитель 00 (1 группа)Родитель-мутант АВ(4 группа)
АВАВ
0АВ0(4 группа)0-(1 группа)А0(2 группа)В0(3 группа)

Вероятность рождения детей, заштрихованных серым, конечно же, меньше – 0,001%, как и договаривались, а остальные 99,999% приходятся на 2 и 3 группы. Но всё-таки эти доли процента «следует учитывать при генетическом консультировании и судебно-медицинской экспертизе».

Как живут с необычной кровью?Обыденная жизнь человека с уникальной кровью не отличается от остальных её классификаций, за исключением нескольких факторов:· серьёзной проблемой является переливание, можно использовать лишь такую же кровь для этих целей, при этом она является универсальным донором и подходит всем;· невозможность установить отцовство, если так произошло, что сделать ДНК необходимо, оно не даст результатов, так как у ребёнка отсутствуют антигены, которые есть у его родителей.Интересный факт! В США, штат Массачусетс живёт семья, где двое детей имеют бомбейский феномен, только при этом ещё и А-Н тип, такая кровь диагностирована единожды в Чехии в 1961. Быть донорами друг для друга они не могут, так как у них разный резус-фактор, а переливание любой иной группы, естественно, невозможно. Старший ребёнок достиг совершеннолетия и стал донором сам для себя на крайний случай, такая участь ждёт его младшую сестру, когда ей исполнится 18 лет

И еще что нибудь интересного по медицинской тематике :  вот тут я подробно рассказывал о переливании крови. а вот Чума в Европе. А может кто то интересуется Хиджама — это имеет отношение к медицине ? (Впечатлительным не входить !) или например Наркотики в медицине прошлого и всем известные Символы медицины

Источник: https://masterok.livejournal.com/3822559.html

Бомбейский феномен – это что такое?

Бомбейский синдром группа крови что это

Организм человека славится своей уникальностью. За счет различных мутаций, ежедневно происходящих в нашем теле, мы становимся индивидуальными, так как некоторые признаки, которые мы приобретаем, значительно отличаются от таких же внешних и внутренних факторов других людей. Касается это и группы крови.

Обычно принято подразделять ее на 4 типа. Однако крайне редко, но встречается, что человек, у которого должна быть одна группа крови (обусловлено генетическими особенностями родителей), имеет совершенно другую, специфическую. Подобный парадокс носит название “бомбейский феномен”.

Что это такое?

Под данным термином понимают наследственную мутацию. Она встречается крайне редко – до 1 случая на десять миллионов человек. Бомбейский феномен получил свое название от индийского города Бомбей.

В Индии существует одно поселение, у людей которого довольно часто встречается “химерная” группа крови. Это значит, что при определении антигенов эритроцитов стандартными методами результат показывает, например, вторую группу, хотя на самом деле за счет мутации у человека первая.

Это происходит из-за образования у человека рецессивной пары генов Н. В норме, если человек – гетерозигота по данному гену, то признак не проявляется, рецессивная аллель не может выполнять свою функцию. За счет неправильного объединения родительских хромосом происходит образование рецессивной пары генов, и бомбейский феномен имеет место.

Каким же образом происходит его развитие?

История феномена

Подобное явление было описано во многих медицинских изданиях, однако практически до середины 20 века никто не имел представления о том, почему так происходит.

Данный парадокс был открыт в Индии в 1952 году. Врач, проводя исследование, заметил, что у родителей одни группы крови (у отца была первая, а у матери – вторая), а родившийся ребенок имел третью.

Заинтересовавшись этим явлением, врач смог определить, что организм отца сумел каким-то образом видоизмениться, что дало возможность полагать у него наличие первой группы.

Само видоизменение произошло за счет отсутствия фермента, позволяющего синтезировать нужный белок, который помог бы определить необходимый антиген.

Однако раз не было фермента, то и группа не могла быть определена правильно.

Феномен у представителей европеоидной расы встречается довольно редко. Несколько чаще можно найти носителей “бомбейской крови” в Индии.

Неаллельное взаимодействие

Как было сказано, в основе развития бомбейского феномена лежит неаллельное взаимодействие генов – эпистаз. Данный тип наследования отличается тем, что один ген подавляет действие другого, даже если подавляемая аллель доминантна.

Генетическая основа того, что развивается бомбейский феномен – эпистаз. Особенность данного типа наследования в том, что рецессивный эпистатический ген сильнее, чем таковой гипостатический, но определяющий группу крови. Поэтому ген-ингибитор, обуславливающий подавление, не способен к образованию какого-либо признака. Из-за этого рождается ребенок с “никакой” группой крови.

Подобное взаимодействие обусловлено генетически, поэтому возможно выявить наличие рецессивной аллели у одного из родителей. Повлиять на развитие такой группы крови, а уж тем более изменить ее невозможно. Поэтому тем, у кого имеется бомбейский феномен, схема повседневности диктует некоторые правила, соблюдая которые, такие люди смогут нормально жить и не бояться за свое здоровье.

Особенности жизни людей с этой мутацией

В целом люди-носители бомбейской крови ничем не отличаются от обычных. Однако проблемы появляются тогда, когда требуется переливание (тяжелая операция, авария или заболевание системы крови).

В силу особенности антигенного состава этих людей им нельзя переливать другую кровь, кроме бомбейской.

Особенно часто подобные ошибки встречаются в экстремальных ситуациях, когда нет времени досконально изучить анализ эритроцитов пациента.

Тест покажет, например, вторую группу. При переливании пациенту крови данной группы может развиться внутрисосудистый гемолиз, что приведет к летальному исходу. Именно из-за такой несовместимости антигенов пациенту необходима только бомбейская кровь, обязательно с таким же резусом, что и у него.

Такие люди вынуждены с 18 лет консервировать собственную кровь, чтобы потом было что перелить в случае необходимости. Других же особенностей в организме этих людей нет. Таким образом, можно сказать, что бомбейский феномен – это “образ жизни”, а не заболевание. Жить с ним можно, только следует помнить о своей “уникальности”.

Проблемы с отцовством

Бомбейский феномен – это “гроза брака”. проблема заключается в том, что при определении отцовства без проведения специальных исследований невозможно доказать наличие феномена.

Если вдруг кто-то решил уточнять родство, то обязательно следует его осведомить о том, что возможно наличие подобной мутации. Тест на генетическое совпадение в подобном случае следует проводить более расширенно, с изучением антигенного состава крови и эритроцитов. В противном случае мать ребенка рискует остаться одна, без мужа.

Данное явление возможно доказать только при помощи генетических тестов и определения типа наследования группы крови. Исследование довольно дорогостоящее и не получившее в настоящее время широкого использования. Поэтому при рождении ребенка с отличающейся группой крови следует сразу заподозрить бомбейский феномен. Задача нелегкая, так как знают о нем считаные десятки людей.

Бомбейская кровь и ее встречаемость в настоящее время

Как было сказано, люди с бомбейской кровью встречаются нечасто. У представителей европеоидной расы такой тип крови практически не встречается; у индусов же эта кровь более распространена (в среднем у европейцев встречаемость данной крови – один случай на 10 миллионов человек). Существует теория, что данный феномен развивается в силу национальной и религиозной особенности индусов.

Все знают, что в Индии корова является священным животным и ее мясо нельзя употреблять в пищу.

Возможно, из-за того, что в говядине содержатся некоторые антигены, способные вызывать изменение генетического кода, бомбейская кровь чаще проявляется.

Многие европейцы употребляют в пищу говяжье мясо, что и служит предпосылкой к возникновению теории антигенного подавления рецессивного эпистатического гена.

Возможно, оказывают влияние и климатические условия, однако данная теория в настоящее время не изучается, поэтому доказательств для ее обоснования нет.

БолямНет
Добавить комментарий